肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。其特点是铜沉积在肝、脑,肾、角膜等组织,引起一系列临床症状,近年来,对本病的遗传特点、发病机制,病理变化、临床特点、早期诊断,基因诊断、治疗等方面的研究都取得很大进展。现已证明,本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道,在早期诊断,早期治疗以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。...【全文阅读】